Alesc sedia 9º Fórum Catarinense sobre Doenças Raras

FOTO: Bruno Collaço / AGÊNCIA AL

Realizado em parceria com a Associação Catarinense de Mucopolissacaridose e outras Doenças Raras (ACDR & Acamu), a Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência e a Escola do Legislativo Deputado Lício Mauro da Silveira promovem, nessa terça-feira (25), o 9º Fórum Catarinense sobre Doenças Raras. O encontro acontece durante todo o dia, no Plenarinho da Assembleia Legislativa. Também apoiam o evento a Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC), o Hospital Infantil Joana de Gusmão, o Hospital Universitário e a Secretaria de Estado da Saúde.

O objetivo do 9º Fórum Catarinense sobre Doenças Raras é promover a atualização sobre as questões que envolvem as doenças raras por meio da informação, acessibilidade e prevenção, despertando a atenção dos profissionais que atuam neste segmento, além de familiares, comunidade em geral e autoridades envolvidas com os direitos da pessoa com deficiência nas esferas municipal e estadual.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doença rara é a que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Existem de 6 mil a 8 mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. No Brasil, são estimadas 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa, a Interfarma. Alguns exemplos dessas enfermidades são a doença de Crohn, que causa inflamação do trato gastrointestinal; mucopolissacaridose, que afeta a produção de enzimas; neuromielite óptica, que destrói os nervos ópticos e da medula espinhal, entre outras.

Necessidade de pesquisa e diagnóstico precoce
Segundo Margareth Carreirão, fundadora e presidente da Associação Catarinense de Doenças Raras, três em cada dez crianças com doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade. “Quando nós falamos em doenças raras não basta abordar apenas a questão de alto custo dos medicamentos. Precisamos fazer mais pesquisas, realizar diagnóstico precoce, sanar as dificuldades que as famílias têm em acessar os poucos centros de atendimento no país, no nosso estado. Precisamos, urgentemente, resgatar e ampliar o teste do pezinho. O diagnóstico precoce ainda é a melhor solução para o tratamento das doenças raras.”

Margareth destaca que algumas das políticas existentes hoje não refletem de forma eficaz as reais necessidades e os desafios diários das pessoas com doenças raras, pois essas políticas não abordam as questões socioeconômicas. “Além de gastar com medicamentos, o Estado precisa dar mais atenção e criar alternativas para sanar as dificuldades de alimentação, diagnóstico e atenção às famílias, principalmente as que sofrem por estarem em condições de precariedade financeira. Não podemos mais assistir, em pleno 2023, óbitos de pacientes que poderiam ser tratados e viver com dignidade.”

Investimento em pesquisa, tratamento específico e multidisciplinar
O presidente da Comissão de Defesa das Pessoas com Deficiência da Alesc, deputado Dr. Vicente Caropreso (PSDB), ratificou a fala de Margareth Carreirão sobre as necessidades reais e urgentes no atendimento às pessoas com doenças raras e suas famílias, e ressaltou que o Hospital Infantil Joana de Gusmão, em Florianópolis, é o único centro de investigação, tratamento e abordagem dos casos de doença rara no estado. “É importante tocar nesses assuntos que dizem respeito à saúde pública no estado, mas também falar sobre algumas atitudes políticas que têm que ser tomadas. Se pararmos para analisar, constatamos que 95% das pessoas não têm tratamento específico. Estamos falando de casos que, geralmente, não evoluem bem e que precisam não apenas do diagnóstico selado, mas de proporcionar dignidade e conforto às famílias.”

Dr. Vicente lembrou de uma emenda apresentada por ele para a criação de mais centros de investigação e tratamento no estado. “A sobrecarga do Hospital Infantil é grande, além da sobrecarga das famílias têm que se deslocar de longe, de todos os cantos do estado. Precisamos de desenvolvimento científico e tecnológico, de incentivo às universidades e centros de pesquisa por todo o estado.”

Caropreso também destacou a importância de medidas urgentes que precisam ser tomadas para fornecer informação técnica sobre diagnóstico, tratamento, alimentação. Segundo ele, alguns alimentos, como leites específicos para crianças que têm lesão cerebral irreparável, podem auxiliar numa evolução diferente em relação aos distúrbios de comportamento e evitar lesões maiores.

Primeira infância, medicamento via SUS e atendimento às mães
Carmen Zanotto, secretária de Estado da Saúde, enfermeira e ex-deputada federal, participou da abertura do Fórum e destacou a necessidade de atenção à primeira infância. “Não adianta a gente querer cuidar na outra fase da vida, porque 90% das conexões neurológicas acontecem nessa fase, que é a fase de ouro no diagnóstico, tratamento e desenvolvimento de uma criança.”

Zanotto falou também sobre a importância do atendimento pré-natal de qualidade e sobre sua participação ativa, na Câmara dos deputados, na defesa dos direitos das pessoas com doenças raras e relembrou a incorporação do primeiro medicamento para tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo I e II: o risdiplam, pelo governo federal, atualmente disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS).  “Isso foi uma vitória porque nós só tínhamos a aquisição por via judicial”.

A complexidade nos cuidados que, principalmente, as mães têm foi outro destaque na fala da secretária. “70% das mães de filhos com doenças raras são abandonadas pelos maridos. Isso são estatísticas, não é nenhuma invenção. É o que de fato acontece e o problema ainda se agrava porque muitas delas precisam deixar o trabalho para se dedicar ao filho.”

Dados de SC A coordenadora da Área Técnica da Saúde da Pessoa com Deficiência, da Secretaria Estadual de Saúde, Jaqueline Reginatto, apresentou alguns dados. De acordo com Jaqueline, entre as causas de doenças raras, 80% delas são genéticas e 20% de origem não genéticas. “No Ministério da Saúde já temos, hoje, 39 planos e diretrizes terapêuticas estabelecidos. Em Santa Catarina, iniciamos com 22 patologias de maior prevalência e incidência. Estamos organizando esse fluxo e buscando novos serviços e alternativas para ampliar o acesso e a qualidade do atendimento. Estruturamos o serviço na Secretaria, em 2021, e a partir daí, começamos a fazer um mapeamento das doenças raras no estado a partir dos dados da assistência farmacêutica, tanto da Secretaria quanto dos 295 municípios.”

A partir desses dados, a secretaria iniciou um mapeamento do número de pessoas com doenças raras no estado. Jaqueline aponta um cadastro com mais de 6 mil pessoas com doenças raras dentro das 22 patologias de maior prevalência no estado.

A ampliação dos serviços de geneticistas e neurologistas no estado é uma necessidade grande, segundo Jaqueline, assim como a disponibilização de medicamentos, como os oferecidos para pessoas com epidermólise bolhosa que só são disponibilizados via judicial. “Hoje só nove pacientes recebem, então essa é uma proposta nossa, enquanto área técnica, de possibilitar, via administrativa, de forma legal, a padronização desses curativos e a abertura do ambulatório de esclerose múltipla, que já existia no Hospital Governador Celso Ramos. Queremos reativar esse ambulatório, não só neste hospital, mas em todos os serviços que são referência em neurologia e capacitação em mucopolissacaridose com os agentes de saúde.”

Palestras com especialistas
Durante todo o dia de hoje, profissionais técnicos apresentarão pesquisas, dados e perspectivas, relativas às doenças raras no estado, no Brasil e no mundo, no Plenarinho da Assembleia Legislativa. Um dos palestrantes é o médico geneticista, Pedro Pachelli, membro afiliado da Sociedade para o Estudo dos Erros Inatos do Metabolismo.

A transmissão, na íntegra, pode ser assistida no canal do YouTube da Alesc (268) assembleiasc – YouTube